「人間」の定義を超えたトップ10のまれな突然変異

人について考えると、ほとんどの人は彼がどうあるべきかについて厳密な考えを持っています。頭、2本の腕、2本の脚など。しかし、このフレームワークに適合しない人々がいますが、それにもかかわらず、彼らは間違いなくあなたや私と同じ人々です。もちろん、これは以前インターネットで見たことがあるかもしれませんが、それは真実でしょうか、それとも架空のものでしょうか。「人間」の定義を超えた10のまれな突然変異がここにあります。

10.無脳症

「赤ちゃんカエル」についての記事を簡単に見つけることができます。一部は誤りであり、一部はまれな病理の説明です。突然変異は無脳症と呼ばれ、神経障害です。妊娠中の3〜4週間で、脳と脊髄のプラグが神経管を閉じます。無脳症の乳児では、神経管が完全に閉じず、脳が羊水にさらされたままになり、神経組織の変性を引き起こします。無脳症の子供たちの脳は、頭蓋骨、脳、小脳の一部が欠けていることで区別され、失明、難聴、さらには意識の欠如につながります。この状態の赤ちゃんは通常、最初の数週間以内に死亡または死亡します。無脳症はまれであり、1万人に3人がそのような異常を伴って生まれます。ただし、無脳症の子供が両親から生まれた場合、リスクは次の妊娠中に3〜4％に増加し、次の妊娠中に10〜13％に増加します。原因は不明ですが、ヒスパニック系の母親は、この状態の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。無脳症は、B9または葉酸の不足に関連しています。補足的な葉酸摂取はリスクを半分に減らします。この病気は、妊娠中に超音波検査、羊水中の羊膜の過剰検査、またはα-フェトプロテインの過剰検査を使用して検出できます。治療法は存在しません。

9.欠指症

「爪」としてよく知られている「ダチョウの脚」という名前は、インターネットで見つけることができます。この病気は、10番染色体、7番染色体、3番染色体、または2番染色体の突然変異によって引き起こされます。 x連鎖状態は崩壊します。欠指症には2種類あります。最初のタイプは写真に示されています。それは中指を通過し、手足の中央にある大きな裂け目です。つま先の間にストラップがあるかもしれません。 2番目のタイプ：第5趾のみで、裂け目はありません。場合によっては、両方のタイプが同じファミリに含まれていることがあります。症候群と非症候群の症状がありますが、いずれの場合も、この病気は知能にも寿命にも影響しません。欠指症は常染色体優性疾患です。つまり、単一の変異遺伝子を介して感染します。そのような遺伝子を子供に渡す確率は50％であり、性別に依存しません。劣性常染色体の症例もあります。これは1万8千人に1人の人に関係し、出生時に診断されます。X線の助けを借りて、病気の症状をより注意深く研究することができます。再建手術とプロテーゼは欠指症の人の機能を改善するのに役立ちます。

8.表皮異形成症

疣冗長表皮異形成症（EV）は樹木とは何の関係もありませんが、「樹木病」とも呼ばれます。 EVはまれな常染色体劣性皮膚疾患であり、両親が保因者でなければならないことを意味します。 EVの子供たちの約10％は血縁者間の結婚で生まれています。この病気は小児期に現れます：症例の7.5％-乳児期、61 %%-5-11歳、22.5％-思春期。統計は性別や人種に関係なく正しいです。表皮異形成症は、ヒトパピローマウイルス（HPV）によって引き起こされる皮膚の発疹として現れます。 EVの影響を受ける免疫系は感染症に対処できず、症状は皮膚に見られます。それらは薄いピンクから紫まで平らなトップであり、剥がれ始めてすでにプラークになります。丘疹は最も一般的に顔、腕、脚、耳たぶに現れますが、プラークは一般に首、手足、体幹に現れます。病変は、日光にさらされると癌性になる可能性があります。感受性の程度は、HPVの種類によって異なります。多くの試行の後、病変を取り除くことが他の方法よりも効果的であることがわかりました。外科的除去も許容されます。 EV予防は現在存在しません。

7.多毛症

もちろん、狼男は存在しませんが、多毛症の人は狼男とも呼ばれ、類人猿のようなものです。月に吠えることはありませんが、意外なところに髪の毛があります。彼らの髪は腹、腕、脚、さらには手のひらや足の裏を覆っています。髪は粗くて太くてもよく、赤ちゃんの毛羽のように柔らかくて細く、無色で着色されていてもかまいません。局所的な手順は、余分な髪と戦うのに役立ちます：脱毛、摘採、レーザー脱毛。中世以来、約50例が知られています。自然発生的な多毛症、つまり自然突然変異と後天性を区別し、それは癌に関連しています。先天性は胎児のアルコール症候群または抗てんかん薬を引き起こします。多毛症は、最も一般的に南アジアと地中海の人々に影響を及ぼします。多毛症に関連するいくつかの既知の症状があり、最も一般的なのは歯周病です。

6.多肢症

私たち全員がもう片方の手を持ちたいと思うこともありますが、この欲求は、余分な手足を持って生まれた人々にはほとんど共有されていません。生まれた人が下肢を余分に持つ症候群は、多肢症と呼ばれます。余分な手足は、原則として欠陥がありますが、それでも骨が残っており、血液の供給が行われます。この病気は動物によく見られ、人間には非常にまれです。多肢症は、余分な手足の位置によって分類されます。セファロメリア-手足が頭にある場合、ノトメリア-手足が脊椎に付着している場合、胸部-胸部にある、ピロメリア-骨盤領域にあります。多肢症は、サリドマイドまたはホルモン剤によって引き起こされます。余分な手足の発達は、妊娠4-5週の胎児で検出することができます。多肢症はまた、双子の不完全な分離の結果です。余分な手足を取り除く手術は、この症候群に苦しむ人々を助けます。

5.早老症

お年寄りが昨日子供だったと言うなら、彼らの言葉は比喩的です。これは、文字通りの意味で早老症の患者に適用されます。早老症（ギリシャ語で「老化」を意味する）は、2歳からの老化の症状を引き起こす致命的な病気です。患者は平均して14歳で心臓病で亡くなります。早老症は子供の老化を加速させ、身体的特徴の変化にも関連しています。早老症の人の特徴には、大きな目、小さなあご、老人性皮膚、骨と心臓の問題、皮下脂肪の減少などがあります。この病気は知能や運動能力には影響しません。 400万から800万人の子供に約1人が影響を受けています。早老症の治療法はありませんが、症状を和らげる方法はあります。運動、適切な食事は脂質障害に役立ち、パッド入りの靴は歩行をより快適にします。必要に応じて、心臓の機能を正常化するための手順を実行できます。医師はしばしばニトログリセリンを処方し、皮膚の問題を避けるために日焼け止めを勧めます。

4.プロテウス症候群

この症候群の影響を受けたのは100万人に1人だけです。プロテウス症候群は、骨、皮膚、内臓、その他の組織に影響を与えるまれな症状です。患者はしばしば良性腫瘍、体の非対称性、血栓症のリスクを発症します。肺塞栓症が発生する可能性があり、それが今度は死に至ります。場合によっては、プロテウスの症状のある人は精神障害を持っているか、発作を起こしやすいです。外部の特徴には、長い顔と垂れ下がった目の外側の角が含まれます。患者は病変を発症します-脚に溝と溝があり、腕に溝がある皮膚の肥厚。この症候群は、両側性嚢胞性卵巣腺腫、単形性腺腫、髄膜腫、眼の嚢胞腫瘍などの腫瘍の出現を引き起こします。斜視も可能です。プロテウス症候群は遺伝性であり、環境の影響により発生しません。これは、細胞の成長、分裂、死の原因となるATK1遺伝子の変異が原因で、胎児の発育の最初の数週間に発生します。突然変異は細胞を制御不能に分裂させ、体の部分への影響は偶然になります。通常、新生児は完全に正常に見え、異常増殖は6〜18か月で防ぐことができます。プロテウス症候群は非常にまれであり、偶然に発生します。患者の家族歴を追跡する必要さえありません。

3.シレノメリア

人魚については一般的な理解がありますが、人魚症候群はそれとは異なります。シレノメリアまたは人魚症候群は、新生児の下肢が1つだけ存在することによって表される異常です。文献には、わずか300例の記述があり、そのうち15％は双子のペアの一方であり、別の22％は糖尿病の母親から生まれた子供です。この症候群の影響を受ける子供がいる確率は60〜10万人に1人で、病気の男の子と女の子の比率は2.7：1です。ほとんどの人は乳児期に亡くなりますが、再建手術は患者の寿命を青年期まで延ばすことができます。シレノメリアの原因は、遺伝と環境要因の両方である可能性があります。下半身に血液を供給する動脈と大動脈の枝が1つしかない場合があり、その結果、栄養素が不足し、発達が不十分になります。シレノメリアの最大のリスクは、母親が糖尿病を患っている子供にあります。人魚症候群とともに、脊椎と胃腸管に問題があり、患者の一般的な死因は肺の発達不全です。下肢の発達に応じて、7種類のシレノメリアがあります。必要なすべての骨と皮膚の存在から、「脚」の1つの骨までです。

2.単眼症

サイクロプスはホメロスのオデッセイで有名なキャラクターです。彼の説明は、サイクロピズムの患者の説明に対応していると考えられています。これは、1つまたは2つの分離されていない目で生まれた子供に発生する異常であり、多くの場合、鼻が欠けています。 10万人に1人が病気になります。異常は、超音波検査と超音波検査を使用して周産期に検出できます。単眼症には3種類あり、妊娠しやすい赤ちゃんは中絶または死産します。出生直後に生きて生まれた人は、致命的な付随症状のために死亡します。

1.多頭症

自分の体を他の人と共有することを余儀なくされた場合はどうなりますか？ 2つの頭を持つ人々は答えを知っています。多頭症は、シャム双生児の極端なケースであり、妊娠5万〜20万人に1人です。多頭症の出現は、双子が子宮内でどのように分離されているか、そして双子がその後接続されないかどうかによって異なります。原則として、彼らは臓器と手足の制御を共有する2人であると見なされます。この異常のある人は、歩いたり、走ったり、運転したりするのに十分な調整ができています。まれに、頭の1つが寄生しますが、それを取り除く手術は効果がなく、ほとんどの人はその後生き残れません。